Успеть до темноты. Таргетная терапия для Сони

Софья Дидина. 32 года
Диагноз: наследственная дистрофия сетчатки, пигментный ретинит
Необходимо лечение геннотерапевтическим препаратом Лукстурна

У 32-летней Сони Дидиной из Иркутска редкое генетическое заболевание. С каждым годом она видит все хуже и хуже. Если измерять в цифрах, то при рождении Соня видела мир вокруг себя на 20 %, а теперь – всего лишь на 1-2%.

Что такое один процент зрения? Это когда перестаешь отличать синий цвет от зеленого и на приеме у офтальмолога не можешь прочитать даже верхнюю, отпечатанную самым крупным шрифтом строку, подойдя к таблице Сивцева вплотную.

Один процент – это почти слепота, сквозь которую Соня смогла разглядеть надежду. Теперь важно чтобы и мы увидели ее шанс. Этот шанс – препарат Лукстурна, он один может вернуть Соне зрение.

Незнание – сила

Пигментный ретинит (медленная гибель сетчатки глаза) у Сони выявили в детстве. «Попытайтесь максимально сохранить зрение до юности. Что сохраните – с тем и жить», - обнадежили врачи, и Сонины родители им поверили («Интернета тогда не было, диагноз не загуглишь»). Между тем заболевание ведет к полной слепоте, как ни береги глаза.
Возможно, из-за «незнания» всей правды, жизнь у Сони сложилась. В ней было, конечно, и нежелание руководства массовой школы брать в первый класс «сложную» девочку, и интернат для слабовидящих детей, о котором Соня хранит самые теплые воспоминания. Было и то, что называется счастливым детством: поход в ларек за жвачкой через дорогу, пятнашки и пионербол с друзьями, гонки на велосипедах (зрение тогда позволяло) и лазания по деревьям. Главное, вернуться домой до наступления темноты, потому что у людей с пигментным ретинитом отсутствует сумеречное зрение – даже в тени деревьев они ничего не видят.
«Спасибо родителям, которые не мучали меня гиперопекой и не мешали становиться самостоятельной», - говорит Соня.
Возможно, благодаря невиданной для такого особенного ребенка свободе, Соня со своим одним процентом зрения и теперь гармонично вписывается в обычную жизнь. Даже кассиры в супермаркетах не всегда понимают, что она не различает их лиц.
Жизнь наощупь
«Только не называйте мою жизнь страданием. Я не страдала, а жила», - говорит Соня.
В 12 лет она выучила наощупь весь Иркутск (дорога в интернат на общественном транспорте с пересадками занимала час) и, ориентируясь по фонарным столбам и ярким вывескам, могла добраться на занятия без родителей. Соня была одной из лучших в потоке, хоть книги учебники могла читать, вооружившись лупой и очками одновременно. В старших классах она выучила шрифт Брайля: иначе не усвоить нужный для поступления в вуз объем информации.
Соня выбрала исторический факультет. Там она встретила Ваню, своего будущего мужа.

Любят не глазами

Отмечали юбилей института в ночном клубе. Иван пригласил потанцевать. Затем они сидели за столиком и болтали до рассвета обо всем и ни о чем в ожидании первых утренних троллейбусов. Правду говорят: женщины влюбляются не глазами.
На втором курсе Соня с Ваней поженились. Про болезнь Иван ничего не спрашивал, а когда она сама завела разговор о сложностях жизни со слабовидящим человеком, перебил: «Дурочка ты. Я ж тебя такую полюбил». Да и какие сложности могли быть с Соней, которая с пяти лет умела сварить кашу и навести порядок в доме, а в старших классах уже клеила обои!
Еще до окончания института они открыли маленькую фирму по установке натяжных потолков, раскрутились, встали на ноги. А потом у них родился Даня, и Соня узнала, что скоро совсем-совсем перестанет видеть.
«Не роди я сына, наверное, выиграла бы у болезни несколько лет относительно хорошего зрения, но на кого бы я тогда смотрела, кого бы могла обнять? Теперь же у меня есть ребенок».

Счастливый билет

Сейчас у Сони появился шанс не только обнимать сына, но и видеть его. В прошлом году она узнала, что ее болезнь можно остановить и превратить один процент зрения в три, а может быть даже в целых пять!
За рубежом появился препарат Лукстурна, который поворачивает время вспять. Всего два укола (по одному в каждый глаз) – и Соня снова сможет прочитать номера автобусов, а отправляясь в город, забудет дома белую трость и прекрасно обойдется без нее. Она наконец-то узнает, что у сына васильковые глаза. Она будет видеть, как Даниил растет, мужает.
Препарат в этом году сертифицирован в России. Он подходит не всем пациентам с пигментным ретинитом, потому что воздействует на определенную мутацию. Именно ее обнаружили у Сони.

Право на надежду

В день, когда Соня получила результаты генетических анализов и узнала, что вытянула счастливый билет, в новостях вышел сюжет: в Москве, в клинике Гельмгольца, детям с пигментным ретинитом ввели Лукстурну бесплатно.
«У всех маленьких пациентов положительная динамика. Они снова различают цвета и даже начинают видеть в темноте. Зрение у некоторых деток восстанавливается на 5-15 процентов!» - рассказывает Соня.
Только вот препарат, способный вернуть ей зрение, взрослым пациентам бесплатно не выделяется и стоит 56 миллионов рублей. Лекарство есть, а средств не его покупку нет. Но есть много-много неравнодушных людей вокруг. Это мы с вами.
И совершенно неважно, видит ли всех нас Соня. Важно, чтобы мы увидели ее. И помогли.